С 16 сентября 2019 года данная версия сайта не актуализируется! Поддерживается только в качестве архива! Новая версия сайта находится по адресу e-cis.info
В биомедицинском кластере «Сколково» разработали методику подготовки образцов для генетического тестирования, которая позволяет исключить некоторые особо дорогостоящие и продолжительные процедуры. Это позволит сделать генетическое тестирование (например, с целью установления личности или доказательства родственных отношений) примерно на треть дешевле и быстрее. Особенно полезно это будет для судебно-медицинских лабораторий, которые сейчас перегружены заказами на идентификацию личности: сколковская методика поможет значительно увеличить их пропускную способность.
Все современные генетические исследования основаны на методе ПЦР (полимеразная цепная реакция), который позволяет значительно увеличить концентрацию нужных фрагментов ДНК в изучаемом биологическом материале. Это ключевой метод анализа, применяемый в криминалистике, генетике животных, медицинской диагностике и других областях генетического анализа. Но проведение исследования с использованием ПЦР — процедура дорогостоящая, причем наибольшие затраты приходятся на этап так называемого нормирования концентрации исследуемого материала.
На самом деле современные ПЦР-системы позволяют проводить одновременный анализ большого количества генетических признаков за одно исследование. Но для гарантии успешного результата такие системы требуют строго определенного количества ДНК на входе. Если этот показатель нарушен, то результаты могут оказаться не интерпретируемыми. Поэтому всякому генетическому анализу сейчас предшествует упомянутая процедура нормализации — определения концентрации ДНК и доведения ее до нужного значения.
Российские ученые, объединенные сколковским проектом «Гордиз», нашли способ исключить из процесса этот самый дорогостоящий этап. С новой технологией после выделения ДНК можно сразу переходить к проведению ПЦР. Секрет метода в том, что нормирование происходит непосредственно во время реакции. Технология так и называется — нормирующая ПЦР. В отличие от классической ПЦР, где в реакцию вступает весь объем материала, новая технология задействует только строго определенное количество ДНК. Остальная ее часть превращается в инертный балласт.
— Генетические исследования становятся всё более массовыми и востребованными, — отметил в беседе с «Известиями» руководитель проекта Сергей Леонов. — Но их повсеместное внедрение ограничено высокой стоимостью лабораторной процедуры.
Поэтому сегодня наиболее оптимальным путем к доступной цене генетического анализа считается консолидация большинства исследований в крупных специализированных центрах, что позволяет снижать стоимость за счет больших объемов. Именно такой подход, вероятнее всего, позволит сделать генетические исследования действительно массовыми. Сколковская разработка направлена как раз на упрощение и удешевление анализа при массовом исследовании образцов в специализированных центрах.
По словам Сергея Леонова, на сегодняшний день вклад этапа нормализации составляет порядка 30% стоимости и примерно такую же долю продолжительности всего исследования. При массовых исследованиях это даст значительную экономию в том числе средств госбюджета. Например, только криминалисты в России сегодня проводят около 300 тыс. генетических исследований в год. Предстоящее вскоре принятие поправок к закону о геномной регистрации граждан существенно расширит круг преступников, чей геном подлежит обязательной регистрации. Поэтому к концу десятилетия ежегодное количество проводимых исследований может достичь миллиона.
Генетические исследования набирают обороты и в других сферах.
— Технология универсальна и может быть использована в любой области современной генетики, — утверждает проектный менеджер фонда «Сколково» Антон Боровик. — Сейчас в рамках проекта «Гордиз» разрабатываются методики и наборы реагентов еще и для таких задач, как, например, ДНК-паспортизация животных и диагностика онкологических заболеваний.
Впрочем, заведующий лабораторией эпигенетики ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» Владимир Стрельников считает, что возможности сколковской технологии в области медицинской диагностики пока что весьма ограничены.
— То, что предлагает сколковская команда, хорошо работает в прикладной молекулярной генетике для генетической идентификации организмов, — рассказал «Известиям» Владимир Стрельников. — Новая технология может занять свое место и в медико-генетических исследованиях, но только в качестве вспомогательного инструмента установления принадлежности биологических образцов.
По мнению ученого, предложенную технологию на нынешнем этапе невозможно использовать в диагностических целях: она не позволяет выявлять, например, мутации, приводящие к наследственным заболеваниям. Зато у нее огромные перспективы в криминалистике и сельском хозяйстве.
